Genetika Merupakan Keilmuan dalam bidang kesehatan dan medis

genetika

1. GENETIKA
R. Acep Hasan I., S.Kep. Ns. M.Kep

2. Pengertian
Genetika:IlmuKeturunan(berasaldarikata
latin“Genos”SukuBangsaatauAsal
Usul)
DalamGenetikadipelajaribagaimanasifat
keturunan(hereditas)diwariskankepada
anak

3. Bidang Pemakaian Genetika
Kedokteran:Kelainanpenyakitketurunan,
golongandarah
KedokteranHewan&Peternakan:Bibit
unggulhewan
Pertanian:Bibitunggultumbuhan
Psikologi&antropologi:Sifatyang
berkenaandgnkejiwaan,asalusulsuatu
sukubangsa

4. SejarahPerkembangan
SudahadasebelumabadXIX(PreMendel)
BangsaBabilonia6000tahunlalutelahtelah
menyusunsilsilahkudauntukmemperbaiki
keturunannya
GregorMendel(1822-1884)genetikaberkembang
menjadisuatucabangilmudalambiologi
“HukumMendel”Dikenal“BapakGenetika”
Mendelberhasilmengamatisuatumacamsifat
keturunan(Karakter)darigenerasikegenerasi
kacangercis,danberhasilmembuatperhitungan
matematikatentangsifatgenetiskaraktertersebut.

5. SejarahPerkembangan
NamunKaryaMendelyangdipublikasikanpada
tahun1868dinegaranya(Austria)tidakmendapat
tanggapandinegaranya.
Tahun1900karyamendeldibacakembalidan
menjadibahanreferensiparaahli.
W.Bateson(1861-1926)membuatpercobaanpada
ayamuntukmembuktikanapakahpenemuan
Mendelberlakupadahewan?

6. SejarahPerkembangan
T.H.Morgan(1914)menemukanbahwa“Gen”yang
menjadiunitterkecilbahangenetika.
Pengetahuangenetikalebihmajulagidengandengan
diketahuinyasusunanmolekulGENyangterdiridari
DNA(DeoksiribosaNucleidAcid)denganmodelDNA
diperkenalkanolehJ.D.WatsondanF.H.C.Crick
(1953)dandisempurnakanolehM.H.F.Wilkinspada
tahun1961.
J.Belling(1930)berjasamengembangkansitogenetika
mengantitingkahlakukromosomdenganmikroskop

7. SejarahPerkembangan
M.W.Nirenberg(1961)menyusunkodegenetis
yangmenentukanurutanasamaminodalam
sintesisproteinMakadiketahuibahwagenitu
bekerjamembentuksuatukaraktermelaluisintesa
proteindalamsel-seltubuh
Perkembangangenetikapalingmutakhiradalah
TranspormasiGenGendapatdipindah-
pindahkandarisatuindividukeindividulaindengan
memperalatvirusataubakteri.

8. SejarahPerkembangan
DasartranspormasiditemukanolehF.Griffith
(1928)padabakteriPneumococcus,kemudian
dikembangkanolehbanyakahlilainnya.

9. Cara MempelajariGenetika
HibridPersilangan/kawin
Silsilahkeluarga
Anakkembar(KembarFraternal atauIdentik)
Kawin sekerabat
Percobaan/eksperimen
Sitologi
Anatomi-Morfologi
Fisiologi-biokimia
BiometrikaPerhitunganmatematis.

10. PengertianGEN
Urutannukleotidaataubasa-basanitrogenpada
DNAyangmengkodekaraktermakhlukhidup.
MateridasarGENadalahDNA
Tugasgenadalahmengaturberbagaijenis
karakter(sifat)makhlukhidupKarakterfisik
(morfologi&anatomi),karakterpsikis(pemalu,
pamarah,panakut)
Carakerjagendalammengaturberbagaikarakter
adalahmelaluisintesisprotein(Enzim&Hormon)

11. DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

17. Cara kerja GEN dalam mengaturKarakter
Melalui Sintesis Protein
Membuat perangkat sintesa protein yaitu :
(1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNAmelalui
proses transkripsi.
Menterjemahkan kode-kode genetik yang
dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap,
yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi

18. Transkripsi RNA

21. SINTESIS PROTEIN

22. Ada Berapa Asam Amino ???
1. Lanin
2. Valin
3. Triptofan
4. Metionin
5. Isoleusin
6. Prolin
7. Leusin
8. Fenil Alanin
9. Serin
10. Glisin
11. Treonin
12. Sistein
13. Asparagin
14. Glutamin
15. Tirosin
16. Asam Aspartat
17. Asam Glutamat
18. Arginin
19. Lisin
20. Histidin

27. m-RNA
U C UC C A G C UC A A
A
G
A
G
G
T
C
G
A
G
T
T
T
C
T
C
C
A
G
C
T
C
A
A
5
”
3
”
3
”
5
”
Ser Pro Ala Gln C
O
OH
N
H
H
Glukosa Glukosa-6-Posfat
Enzim
CARA KERJA “GEN”
(SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)

28. Fe
++
NH
2
COOH
NH
2
COOH
NH
2
COOH
A
B
C
HAEMOGLOBIN
Dibentuk Oleh :
Protein-A = 100 asam amino
Protein-B = 80 asam amino
Protein-C = 120 asam amino
PERTANYAAN ???
1.Berapa GEN yang terlibat untuk
membuat haemoglobin ?
2.Berapa nukleotida yang terlibat
dalam sintesis haemoglobin ?
3.Berapa kodon yang terlibat yang
terlibat dalam sintesis
haemoglobin ?
PERAN “GEN” DALAM SINTESIS “HAEMOGLOBIN”

29. PERAN GEN DALAM METABOLISME
Glukosa-6-posfat
Glukosa
Fruktosa-6-posfat
Fruktosa-1,6-posfat
Fruktosa-1,6-posfat
Gliseraldehida-3-Posfat
(G-3-P)
Dihidroksi Aseton Posfat
(DHAP)
Enzim-1 = 20 asam amino
Enzim-2 = 30 asam amino
Enzim-3 = 40 asam amino
Enzim-4 = 50 asam amino
Enzim-5 = 20 asam amino
Enzim-6 = 10 asam amino
GLIKOLISIS :

30. PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA
1.Bola Mata = 200 enzim 1800 As.Amino
2.Retina = 100 enzim 520 As.Amino
3.Lensa Mata = 50 enzim 420 As.Amino
4.Kelopak Mata = 150 enzim 720 As.Amino
5.Rambut Mata = 50 enzim 230 As.Amino
6.Kornea Mata = 50 enzim 250 As.Amino
Pertanyaan :
1.Berapa GEN yang terlibat dalam pembuatan mata ?
2.Berapa NUKLEOTIDA yang terlibat dalam pembuatan mata ?
3.Berapa KODON yang terlibat dalam pembuatan mata ?
4.Berapa TAHAP yang harus ditempuh dalam pembuatan mata ?

31. Mengapa kerja GEN melalui
sintesis protein ????
Sebagianbesar(±95%)tubuhmakhlukhidupterdiridari
protein(kulit,keratin,otot,hemoglobin,globulin,albumin,
protombindll)
Enzim&HormonKatalisis&Regulasi
Contoh:Untukmenumbuhkanwarnakulitdibutuhkanpigmenkulit
melanin.Melanindibuatdariasamaminofenilalanin.Untukmencapaimenjadi
Melanin,tentumenempuhserangkaianreaksikimiayangsemuanyahanya
bisaberlansungbilaadaENZIM.Setiaptahapanreaksihanyabisa
berlangsungdengankehadiranenzimsendiripula.Puluhanenzimyang
dibutuhkanunukmengubahasamaminountukmenjadimelanin(pigmenkulit)
SemuaenzimyangdibutuhkantersebutdikodedariGENpadaDNA.

32. GEN & Karakter
MisalkanManusiaJumlahkaraktersangat
banyak,misalnyakarakterDarahdikenal
GolongandarahA,B,AB,danO,Eritrositbulan
sabit,darahsukarmembeku,dansebagainya.
1gen1karakter:Contohlain1gen1karakter
Polydactily(jari-6),kidal,butawarna,hemofili,
keriting.
karakterKarakter“Bule”padamanusia
ditentukanoleh1gen.Iniberartipigmentasikulit
ditentukanolehsatugen.Mungkinsajaadagen
lainyangikutberperan,tapibelumdiketahui.

33. GEN & Karakter
1GENbanyakkarakter:
Adagendisampingmenentukansatu
karakterutama,jugamempengaruhi
karakterlain.Contoh:Genyang
mengkode“Fenilketonuria”yaitugenyang
menghambatsintesisfenilalanin.Efek
sampingdarigeninimenyebabkanwarna
rambutterang(kurangpigmentasi)

34. GEN & Karakter
BanyakGen1Karakter:
Initerjadikalausatukarakterditentukanoleh
banyakfaktor.Contoh:Tinggibadan
Apakahtulangkaki,ruastulangbelakang,ruas
tulangleher,ataujugabentuktengkorak
ditentukanolehsejumlahgen.
ContohLain“ButaKeturunan”yangdisebabkan
olehKerusakanretina,kerusakanlensa,
kerusakansarafmata.Masing-masingbagian
matatersebutditentukanolehgen-gen
tersendiri.

35. Fenotipe dan Genotipe
Fenotipeyaitu:Bentukluarataukarakter
yangtampakpadasuatuindividu
Rambutpirang,rambutlurus,matabirudll.
Genonotipeyaitu:Susunankodegen
padaDNAyangmengkodekarakter
tertentupadaindividu.
Kodegenditulisdengansimbulhuruf-
huruf,misalnyaAA,Bb,Ccdll.

36. Alela
Berasaldarikata“allelon”=bentuklain
Umpama gen“A”mengkodepertumbuhan
pigmentasikulitsecaranormal.Lalugen“A”
mengalamimutasisehinggatidakmampu
membentukpigmentasikulitsecaranormallagi
sehinggamenyebabkankulit“albino”gen“A”
yangbermutasitersebutdiberisimbol“a”
Kenapaditulis“a”,karenakarakteryang
ditumbuhkanbersifatresesif,artinyakalauberada
bersamagen“A”makasifatgen“a”akanditutupi
olehgen“A”

37. Homozigot -Heterozigot
Gen “AA”Homozigot dominan
Gen “Aa”Heterozigot
Gen “aa”Homozigot resesif
Kenapa GEN ditulis berpasangan ????
A| |A B| |b m| |m

38. Simbul GEN dalam perkawinan
AA xAa (Mono Hibrid)
aaBb xAabb (Dihibrid)
AaBbCc xaaBBCC (Trihibrid)
AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF
(Polihibrid)
Apa maksud “Kawin” (X)dalam Genetika ???

39. Melalui apa GEN diwariskan kepada keturunan
Reproduksi Secara Seksual ??????
Sel Kelamin Jantan???? (Manusia,
hewan, tumbuhan) Dimana dibentuk
Sel Kelamin Betina ??? (Manusia,
hewan, tumbuhan) Dimana dibentuk
Bagaimana Proses pembentukan sel
kelamin jantan dan betina ????

40. Apa Artinya ????
P. O AABBMmKK xO aaBBmmKk
Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??
Tuliskan macam sel gamet tersebut !
Berapa Macam Sel Gamet O yang dibentuk ??
Tuliskan macam sel gamet tersebut !
Bagaimana kemungkinan susunan “gen”
keturunan nya ???

41. SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH