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Cromosomopatias perinato

1. MARCADORES ECOGRÁFICOS
DE CROMOSOMOPATÍAS DEL
SEGUNDO TRIMESTRE
Dr. Álvaro Luengas
Residente de 2do Año
Dra. María Rondón
Residente 1er Año
Universidad De Los Andes Extensión Valera
Hospital Universitario “Dr. Pedro Emilio Carrillo”
Postgrado De Ginecología Y Obstetricia
Valera, Abril 2025

2. Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

3. MARCADORES ECOGRAFICOS
Proporcionar información de diagnóstico preciso para la prestación de una
atención prenatal optimizada con los mejores resultados posibles para la
madre y el feto
La exploración ecográfica de rutina en el segundo trimestre a menudo se
realiza entre las 18 y 22 semanas de gestación. Este periodo representa un
compromiso entre datar el embarazo (que es más preciso si se ha establecido
precozmente) y la detección oportuna de las principales anomalías congénitas
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4. Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

5. Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

6. •La prevalencia al nacimiento es de aproximadamente 1/10.000. La prevalencia
global en la holoprosencefalia fetal es aproximadamente del 30%, siendo las más
comunes las trisomías 13 y 18
•Anomalía congénita que resultan del fallo en la división del prosencéfalo.
•HP Alobar: Ausencia de estructuras de línea media, sin división de hemisferios
cerebrales, ventrículo único y fusión de tálamos; en esta variante encontramos la
mayoría de las anomalías faciales.
•HP Semilobar: División parcial de los hemisferios.
• HP Lobar: Hay división de hemisferios y tálamos, las anomalías son en cuerpo
calloso, septum pellucidum o tracto olfatorio.
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7. Ventrículo único, ausencia de línea media cerebral, tálamos fusionados con cerebro
medio y cerebelo normales, puede reconocerse el saco dorsal y defectos faciales de
línea media como hipotelorismo, probosis, alteraciones diversas de nariz, el labio y
paladar hendidos
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8. •Malformación rara, se estima en aproximadamente 1,8 x 10.000 nacidos
vivos.
• Puede ser aislada o asociada a trisomía 13, 18 y síndromes genéticos en
el 20 % de los casos.
•La presentación clínica es muy variada y el pronóstico depende de la
presencia o no de anomalías asociadas, mostrando desde normalidad
en el desarrollo hasta retardo mental severo.
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9. La sospecha diagnóstica de ACC puede ser
advertida en la evaluación morfológica del
segundo trimestre en base a signos ecográficos
indirectos, como ausencia de cavum del septum
pellúcidum (CSP), ventriculomegalia,
desplazamiento lateral y paralelización de los
ventrículos laterales, y engrosamiento de la
fisura interhemisférica.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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10. •Espectro de anomalías del vermis cerebeloso, la dilatación quística del cuarto
ventrículo y el aumento de la cisterna magna.
•Malformación de Dandy-Walker: agenesia completa o parcial del vermis
cerebeloso y aumento de la fosa posterior.
•Variante del Dandy-Walker: Agenesia parcial del vermis cerebeloso sin aumento
de la fosa posterior.
•Mega cisterna magna y vermis cerebeloso y cuarto ventrículo normales.
•La etiología permanece incierta, se ha sugerido predisposición genética, anomalías
cromosómicas (trisomía 13, trisomía 18, trisomía 21), procesos infecciosos
prenatales como torch y exposición a ciertos agentes químicos como alcohol y
warfarina
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11. Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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12. •La prevalencia de ventriculomegalia al nacimiento es de aproximadamente 1/1.000.
•Las causas incluyen anomalías cromosómicas y genéticas, hemorragias cerebrales o
infecciones intrauterinas, pero en muchos casos no se identifica una etiología de forma
clara.
• La prevalencia global de anomalías cromosómicas en la ventriculomegalia fetal es
aproximadamente del 10% y las anomalías cromosómicas más comunes son las
trisomías 21, 18, 13 y la triploidía
•Hablamos de VM cuando el diámetro auricular es ≥10mm (2,5-4 DE).
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13. El atrio del ventrículo lateral es la parte donde se unen el cuerpo, el asta posterior y el
asta temporal (inferior) y se caracteriza por la presencia del glomus del plexo coroideo,
ecogénico respecto al asta o porción occipital, totalmente anecogénico por el líquido que
contiene.
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14. El ventrículo ha de medirse en el plano
axial, a nivel de las astas frontales y
el cavum del septum pellucidum. Los
calipers han de posicionarse a nivel
del margen interior de las paredes
medial y lateral del atrio, a nivel del
glomus del plexo coroideo, sobre un
eje perpendicular al eje largo del
ventrículo lateral
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15. •Se encuentran en
aproximadamente el 2% de
los fetos a las 16–24 semanas
de gestación, pero en más del
95% de los casos se resuelven
espontáneamente a las 28
semanas y carecen de
significado patológico.
•Asociación entre los quistes
de plexos coroideos y las
anomalías cromosómicas,
particularmente la trisomía
18. Si los quistes están
aparentemente aislados, el
riesgo de trisomía 18
aumenta sólo muy
ligeramente.
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16. •Tumor del sistema linfático, es de origen embrionario y se origina por la
obstrucción del drenaje de los sacos linfáticos.
•El 75% se origina en la región cervical y el resto puede localizarse en la axila, en
la región inguinal o en el mediastino.
•Incidencia es relativamente baja, de aproximadamente uno por 50 000
nacimientos
•Están asociados con otras malformaciones, tales como retardo de crecimiento
intrauterino, cardiopatías, polihidramnios con anomalías cromosómicas como
trisomía 21, trisomía 18, monosomía X.
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17. Se identifica como una masa que surge del cuello posterior o lateral y puede
diferenciarse de otras causas (encefalocele posterior o meningocele occipital) por tener
el cráneo y la columna íntegra, ausencia de componente sólido, posición constante
respecto a la cabeza fetal, presencia de cavidad y septo dentro de la masa.
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18. Entre las 15 y 20 semanas debe ser entre 1 y 5 mm.
• Sensibilidad de un 75 % para T 21, con una tasa de falsos positivos del 1,4 %.

• Junto con el hueso nasal es uno de los hallazgo más sensible y especifico para la
identificación del Sd. De Down en el 2° trimestre.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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19. Su medición está estandarizada
y se obtiene en un corte
transverso de la cabeza fetal a
nivel del cavum del septum
pellucidum y los tálamos,
angulado posteriormente para
incluir el cerebelo. La medida
se realiza desde el borde
externo del hueso occipital
hasta el límite exterior de la
piel directamente en la línea
media
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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20. •El labio leporino o la fisura palatina se encuentran
en aproximadamente 1 de cada 800 nacidos
vivos, y factores genéticos a la vez que
ambientales están implicados en su etiología
•Se ha descrito que alrededor de 5,7% de fetos y
de recién nacidos con hendiduras faciales
presentan alteraciones cromosómicas del tipo de
las aneuploidias.
•Prevalencia es aproximadamente del 20%,
habitualmente trisomías 13 y 18.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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21. •Labio y paladar bilateral completa: Existe una gran brecha en el labio superior
además existe una protusión en forma de tumor en el labio superior, por la
porción libre que queda a consecuencia de la malformación.
• A medida que el defecto sea unilateral o más pequeño, como la fisura labial
pura, en los cuales la visualización por ecografía resulta más difícil y puede no
ser detectada hasta bien avanzado el embarazo.
•La ecografía 3D permite, al dibujar una imagen con todas las proyecciones
posibles, aumentar las posibilidades en el diagnóstico. permite una mejor
visualización del labio superior, y facilita también la observación de la encía y el
paladar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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22. Prevalencia al nacimiento es aprox de
1/1.000
• Hallazgo inespecífico.
• Presente principalmente en T18 y
triploidía.
• En dos estudios la prevalencia de
anomalías cromosómicas fue aproximada
del 60%.
•La secuencia de Pierre Robín es una tríada
caracterizada por micrognatia, glosoptosis
(retracción de la lengua) y alteración de la
vía aérea con o sin paladar hendido
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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23. •65% de los fetos con T 21 tienen
hipoplasia del hueso nasal, definida
como el HN no es visible o que tiene
una longitud menor de 2,5 mm.
•En fetos cromosómicamente normales,
la prevalencia de HN se relaciona con
el origen étnico, siendo menor del 1%
en los caucasianos y hasta del 10%
em afrocaribeños.
•Es probable que la HN constituya el
marcador aislado más sensible y
especifico de la T 21 en el segundo
trimestre.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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24. •La prevalencia de hernia diafragmática al nacimiento es de
aproximadamente 1/4.000 y generalmente se presenta de forma
esporádica.
•La prevalencia de anomalías cromosómicas, principalmente la
trisomía 18, es aproximadamente del 20%.
•Desarrollo anormal del septo transverso y el cierre incompleto de los
canales pleuroperitoneales que ocurre entre las 6 y las 10 semanas
de gestación, lo que provoca la herniación de las vísceras
abdominales a la cavidad torácica.
•Compresión ocasionada por los órganos abdominales herniados
interfiere en el proceso normal de desarrollo del árbol
traqueobronquial llevando finalmente a la hipoplasia pulmonar e
hipertensión pulmonar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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25. Visualización de los diafragmas, la ecogenicidad pulmonar y la posición del corazón
permite detectar el defecto y la presencia de vísceras abdominales herniadas hacia el
tórax
Valoración de la presencia de herniación hepática. a) HDC izquierda con
herniación hepática. b) HDC izquierda sin herniación hepática. E: estómago;
H: hígado; I: asas intestinales.
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26. Prevalencia al nacimiento es de 1/4.000.
• Generalmente esporádica.
• Anomalías cromosómicas, se
encuentran en el
30% de los casos a mediados de la
gestación y
en el 15% de los neonatos.
•Defecto congénito de la pared
abdominal anterior, a través del cual se
hernia el contenido abdominal, cubierto
por una membrana de tres capas
(peritoneo, gelatina de Warthon y
amnios).
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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27. •La prevalencia de atresia esofágica al nacimiento es
aproximadamente de 1/3.000. En el 90% de los casos existe una fístula
traqueoesofágica asociada.
•Prenatalmente, se encuentran anomalías cromosómicas en alrededor
del 20% de los casos, principalmente trisomía 18.
•la luz esofágica se encuentra interrumpida originando dos segmentos,
uno superior y otro inferior.
•No se suele ver directamente el problema, sino que se sospecha por
signos indirectos
•No se visualiza el estómago (sólo si no hay fístula). Aumento
importante de líquido amniótico (polihidramnios). Visualización de la
dilatación del extremo proximal del esófago
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28. •La prevalencia de atresia o estenosis duodenal al nacimiento es aproximadamente
de 1/5.000.
•Generalmente la afección es esporádica. La trisomía 21 se encuentra en
aproximadamente el 40% de los casos.
•La atresia duodenal es la interrupción anatómica en éste tramo del tránsito
gastrointestinal, como resultado de la falta de recanalización en la porción central
del duodeno.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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29. Hallazgo en la evaluación de polihidramnios, al observar la imagen de doble
burbuja al final del segundo trimestre, donde el duodeno se encuentra aún más
dilatado sugiriendo obstrucción en este segmento, al observar continuidad entre
las burbujas gástrica y duodenal
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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30. •Ecogenicidad en intestino delgado semejante al
hueso circundante, presenta una prevalencia
estimada en un rango del 0.2 a 1.8% de las
ecografías del segundo trimestre
•la presencia de IH se asocia aproximadamente
en el 9% con defectos cromosómicos (con un
rango situado entre 3 y 27%), en el 2% con
fibrosis quística, en un 3% con infección
congénita y el 8% de las ocasiones con
crecimiento intrauterino retardado
•Puede ser una variante normal ( 60-70 % de los
casos)
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

31. •Pequeñas estructuras que se encuentran
dentro de los ventrículos cardíacos en la
región del músculo papilar o cuerdas
tendinosas, tienen ecogenicidad
comparable al hueso fetal.
•Prevalencia de detección prenatal que
varía de 0,5 a 20 % de los fetos, con una
frecuencia general del 5,6 %. (en raza
asiática 30%9
• Prevalencia en T 21 varía desde un 5 a un
18 %.
•Su etiología no está clara, pero
probablemente es una variante normal del
desarrollo del músculo papilar
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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32. •La dilatación leve de la pelvis renal tiene una incidencia que varía de
0,72 y el 2,8 % de fetos normales.
• La incidencia es mayor en la T 21 (3,3 a 25 % en distintos estudios), casi
siempre asociada a otros marcadores.
• Variante anatómica que la mayoría de las veces no tiene significado
patológico para la función renal fetal y postnatal
•Puede ser el indicador de patologías del tracto urinario que incluye la
obstrucción de la unión pieloureteral, el reflujo vesicoureteral, signos
tempranos de obstrucción del tracto de salida, dobles sistemas,
displasia multiquística y dilatación del tracto urinario superior en
ausencia de obstrucció
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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33. •Diámetro anteroposterior de la pelvis renal ≥3 mm entre las 11-16 semanas, ≥ 4
mm entre las 15-20 semanas, ≥ 5 mm entre las 20 y 30 semanas y ≥ 7 mm entre
las 30 y 40 semanas.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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34. •El 60 % de los niños con Sd de Down presentan braquimesofalangia
con clinodactilia. (alta tasa de falsos positivos).
• Pie en sandalia: 45 % de niños son T 21 (también presente en fetos
cromosómicamente normales)
• La sindactilia se asocia con la triploidía.
• La superposición de dedos, mano en garra y el pie en mecedora
con la trisomía 18.
• La polidactilia con la trisomía 13.
Nicolaides, K. Orlando, F; 2004. La ecografía de las 11-13+6 semanas. Londres: Fetal Medicine Foundation.
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35. Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

36. MARCADORES BIOQUIMICOS
•Alfa feto proteína (AFP): Es la proteína mas abundante en el feto y es análoga a
la albumina en el adulto. Sintetizada en el saco vitelino y en el hígado fetal, su
pruduccion maxima se alcanza entre las 13 y 14 semanas. Valores bajos de AFP
en sagre materna (0.5-0.8 MoM) se asocian a presencia de alteraciones
cromosómicas fetales.
•Gonadotropina Corionica humana: Glicoproteína compuesta por una subunidad
alfa y una beta. Sintetizada principalmente por sincitiotrofoblasto. Liberada al
espacio intervelloso cuando pasa a la circulacion materna. Su elevacion en sangre
materna se asocia a embarazos con fetos con SD (sensibilidad de 80%)
Gerulewicz, D. and Andrade, E., 2005. pruebas bioquimicas en sangre materna para la identificacion de fetos con riesgo cromosomicos y
complicaciones asociadas al embarazo. 19th ed. Barcelona, España: Revista de perinatologia y reproduccion humana, pp.106-117.
Dr. Álvaro Luengas / Dra. María Rondón

37. MARCADORES BIOQUIMICOS
•Estriol no conjugado (E3): Estrógeno sintetizado por la placenta a partir de 16-
hidroxisulfato de dehidroepiandrosterona de origen fetal. La reducción de los
niveles de E3 se asocia a cromosomopatías (SD), anencefalia, RCIU y THE. Los
niveles son independientes a los valores de AFP por lo que permite combinarlos
con edad materna y BhCG como método de selección para cromosomopatías.
•Inhibina-A (Inh-A): Hormonas glicoproteína pertenecientes al grupo de los
factores transformadores del crecimiento tipo beta. Producida inicialmente por el
cuerpo lúteo y a partir de la semana 8 por el trofoblasto. Distintos estudios han
reportado tasas de detección 37, 62 y 70% como marcador aislado. Aumento de
2.1º veces en SD.
•Proteína plasmática asociada al embarazo (PPAE-A): Metaloproteasa producida
por la placenta y la decidua y secretada en el compartimiento materno. La
disminución seria en el primer trimestre del embarazo se asocia a
cromosomopatias, muerte fetal y parto pretérmino.
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38. MARCADORES BIOQUIMICOS
•Prueba doble en el primer trimestre del embarazo: En fetos con sindrome de
Down la BhCG se encuentra elevada (niveles mayores a 1.8 MoM) y la PPAE-A
disminuida (niveles de 0.44 MoM). T13 y T18 ambas disminuidas. Ambas pruebas
junto con edad materna la TD es del 60%.
•Prueba doble y triple en segundo trimestre del embarazo: Prueba doble es la
determinacion de bhCG y AFP con una TD del 58-65%. Junto con el E3 se forman
la prueba triple con TD del 60%. Combinada con edad materna mayor a 35 años
ofrece TD del 90%
•Prueba cuádruple: Añadir a los demás marcadores la Inh-A con TD del 59 al
70%.
Gerulewicz, D. and Andrade, E., 2005. pruebas bioquimicas en sangre materna para la identificacion de fetos con riesgo cromosomicos y
complicaciones asociadas al embarazo. 19th ed. Barcelona, España: Revista de perinatologia y reproduccion humana, pp.106-117.
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39. GRACIAS…!