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1. Síndrome de
Envejecimiento
Prematuro
Dr. Hurtado
Residentes: Dra. Asaro / Dra. Torres

2. Patologías Envejecimiento Prematuro
Acrogeria
01 02 03 04 05 06 07
Lipodistrofia
Congénita
Sx.
Hallermann-
Streiff
MetageriaProgeriaSx. TurnerSx. Werner

3. Síndrome de Envejecimiento Prematuro
Enfermedades muy poco
frecuentes
Que causan envejecimiento
acelerado del organismo
Y disminuyen la esperanza de
vida. Por una mutación en el
gen LMNA«laminaA»
involucrado en la mitosis
celular.

4. Progeria
EnvejecimientoQué es?
Características
El término progeria proviene del
griegopro, “hacia, a favor de”
ygeronogeras, “viejo” y significa
envejecer prematuramente
Síndromede Hutchinson-Gilfordo
progeria infantil.
Enfermedad genética rara, incurable
y fatalcaracterizada por un
envejecimiento brusco y prematuro
El proceso de envejecimiento se
produce 5 a 10 veces más rápido que
lo habitual en estos pacientes y por
ello aparentan mucho mayor edad que
la que tienen

5. Epidemiología
Tiene una incidencia de 1 niño
por cada 4 millones de
nacimientos
Tanto en los niños como en
niñas, sin distinción de
razas.
Se ha observado un mayor número
de casos reportados en la
población caucásica que
representa el 97% de los casos.
El patrón de herencia es
incierto

6. Fisiopatología
El fenotipo característico de este síndrome se debe a
alteraciones en la lámina nuclear, estructura formada
de filamentos intermedios (lámina A, B y C).
Las funciones de la lámina nuclear son: mantener la
estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros
nucleares, servir de anclaje para la cromatina y de soporte
para diversas reacciones asociadas a ella, transcripción y
regulación del ciclo celular.
Trayendo como consecuencia el envejecimiento
acelerado y prematuro.

7. Manifestaciones Clínicas
✓Al momento del nacimiento presentan
estatura y peso normales.
✓Síntomasapartir delos12mesesde
edad
✓Retrasoenelcrecimiento✓Alopecia
✓Xerosis, arrugas,
descamación,pelofinoyralo.
✓Integridaddeltej.Conectivo:huesos,
vasossanguíneos,piel,músculos,afectados
✓Exoftalmos,narizenpico,
rigidez,dislocacióndelacadera,
enfermedadescardiovasculares.
✓Lacausademuerte+
frecuenteenestospacienteses
elIAMoECV.

9. Dx y Tratamiento
Clínico
Mapeo Genético
Dx
Fármaco inhibidor de
la farnasil-
transferasa
Lonafarnib
Dependiendo
de la
sintomatología
Tratamiento

10. Acrogeria
Es unsíndrome poco
frecuente de
envejecimiento prematuro
caracterizado por atrofia
de la piel y del tejido
subcutáneo, afectando
predominantemente a las
porciones distales de las
extremidades
Resultando en una
apariencia
prematuramente
envejecida de las manos
y los pies.
Sólo 40 casos conocidos
han sido descritos en la
literatura médica.

11. Fisiopatología
✓El gen COL3A1es el que determina la fuerza
y ​​elasticidad-firmeza de la piel.
La elasticidad y la integridad de los tejidos se
pierden, lo que generalmente se mantiene mediante
las fibras de colágeno.
Pero debido a los factores desencadenantes del
envejecimiento temprano, especialmente en las
piernas y las manos se vuelve frágil y se rompe
Esto sucede porque el tejido celular
subcutáneo, se atrofia y se pierde.

12. Acrogeria
✓Clínico
✓Biopsiadelapielmuestra
quelagrasadebajodeltejido
subcutáneo,se ha
reemplazadoporcompleto,
ensulugarhaytejido
conectivo.
En la actualidad, no
existe tratamiento
Dx Dx

13. SÍNDROME DE WERNER O TRISONOMÍA DEL
CROMOSOMA 8
Esunararapatologíahereditaria,autosómicarecesiva,caracterizadaporun
envejecimientoprecozdelpacientede20a30añoselpacienteafectado
comienzaenvejecer,comienzaaenvejecerenla2dadécadadelavida,
aparentando20añosmas.
Padecenotrostiposdeenfermedades,ydesordenesmetabólicos,hasta
ahoraestándocumentadosunos1.300casos,lamayoríaenJapón.
✓Pacientesaparentansernormalesalnacer,ydurantesuinfancia.
✓Losprimerossíntomassoncataratas,adelgazamientoycanicie.

14. WednesdayTuesdayMonday
SÍNDROME DE HALLERMANN STREIFF
Es un trastorno
raro que se
caracteriza
principalmente
porbraquicefalia
con discefalia
Mandíbula
hipoplásica,
paladar estrecho,
nariz delgada y
afilada ,
hipotricosis, baja
estatura.
Anomalías
oculares,
defectos
dentales,atrofia
cutánea
particularmente
en el cuero
cabelludo

15. Etiología
Siguesiendodesconocida
No existe predilección de género
Se han reportado más de 150
casos en la literatura médica.

16. Manifestaciones Dermatológicas
•HipotricosisespecialmenteenCejasyPestañas,sonconstantes
•Alopeciaesmásprominenteenaláreadelfrontalyoccipital
•Vitíligo
•Atrofiacutáneaselimitasobretodoalcuerocabelludosueleser
delgadaytensa.

17. Las otras características incluyen facies característica con cara pellizcada y mejillas
hundidas, apariencia de 'ojos de búho', nariz aguileña, labios delgados y defectos
esqueléticos.
Es de naturaleza esporádica sin antecedentes familiares.
Aunque la mayoría, se han informado herencias tanto autosómica recesivas como
autosómica dominantes con predominio femenino.
MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
✓Elsíntomamáscomúnyfrecuenteeselenvejecimiento
✓Lapielesdelgadayextremadamentefrágil.
✓Telangiectasiadebidoalafaltadetejidoadiposo.
✓HayhiperpigmentaciónpresenteyJuntoconeste,finocabello.
SÍNDROME DE HALLERMANN STREIFF

18. Puede sospecharse poco
después del nacimiento o
durante el 1eraño de vida
por rasgosfísicos
característicos.
No solo debe estar
orientado en el resultado
estético, sino funcional y
psicológico.
No es tan bueno, los
pacientes pueden sufrir
de muerte temprana a
causa de algunas
infecciones,
principalmente por
infecciones en las vías
respiratorias.
Dx Tratamiento
Pronóstico
SÍNDROME DE HALLERMANN STREIFF

19. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Sindrome
de Werner
Progeria

20. LIPODISTROFIA IDIOPÁTICA
Es la desaparición de la grasa
subcutánea, sin exudación o
fibrosis apreciable.
se divide en generalizada
Parcial(extensa, pero no
generalizada) y Localizada
(limitada a localizadas áreas).
Patogénesis el deterioro de la
diferenciación de adipocitos,
apoptosis de adipocitos y disfunción
mitocondrial.
Comienzo característico de
pérdida progresiva de grasa
subcutánea en la cara y el cuero
cabelludo, y luego se extiende
hasta las crestas ilíacas.

21. ETIOPATOLOGIA
•EstacausadaporelGenWRN,localizadoenelcromosoma8P11/12,este
trastornogenéticoestadadoporlareplicaciónomutacióndelasADN-helicasas
quesonlasencargadasdedarlaexpresióndelmaterialgenético.
•SeproduceunatranscripciónyrecombinacióndelADNdefectuosoqueaparece
encadacélulaquesereproduce.

22. LIPODISTROFIA IDIOPÁTICA CLÍNICA
•Bajaestatura
•Pielseca
•Calvicieprematura
•Canasenlainfancia
•Ojosprominentes
•Macrocefalia
•Problemascardiacos
•Narizprominente
DesordenesMetabólicos:
•Esclerodermia
•Ateroesclerosis
•DM
•Cardiopatías
•Cadetiroides

23. •Es clínico.
•Prueba sérica de acido hialuronato en orina
•Diagnostico genético, basado en el análisis de
las mutación de WRN
•Examen oftalmológico para evidenciar
presencia de cataratas
Dx
•Actualmente no existe un tratamiento
especifico, se da un manejo de la
manifestaciones clínicas.Tto