Trabajo Final Titulación. cr.pptx222222

presentacion para titulo

1. Abordaje Kinésico en usuario pediátrico con Osteogénesis Imperfecta tipo IV, Caso construido. 1 Examen para optar al título de Kinesióloga Catalina Campos Lanas Licenciada en Kinesiología Escuela de Kinesiología, Facultad de Ciencias de la Rehabilitación, Universidad Andrés Bello

2. Enfermedad causada por un defecto genético , tanto en la síntesis cualitativa y cuantitativa del colágeno tipo I. En muchos de los casos se puede detectar la mutación en uno de los dos genes que codifican el colágeno. 2 Existen XVIII En las OI tipo I hasta la IV , la base de la enfermedad es una falla en la producción y organización del colágeno , debido a distintas mutaciones de los genes del colágeno ubicados en el brazo largo del cromosoma 17 y 7 (COL1A1 y COL1A2 respectivamente). Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogenesis Imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes, 32(3), 311-318. Heredia, J., Villanueva, M., Hormigó, L., & Lantigua, M. (2014). Osteogénesis imperfecta tratamiento de rehabilitación. Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación, 6(208-216). https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubmedfisreah/cfr-2014/cfr142l.pdf MARCO TEÓRICO

3. Causas Puede ser de carácter: Herencia dominante o recesiva de un padre. Mutación dominante. Diagnóstico TIPO IV Hallazgos radiológicos. Hallazgos clínicos. La alteración no es en la cantidad sino en la calidad del colágeno sintetizado , lo que alteraría la estabilidad de las moléculas, impidiendo la formación normal de fibrillas de colágeno, siendo éstas delgadas y de distintos largos. Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogenesis Imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes, 32(3), 311-318. Mejias Quintero, Mileidy Egleet, & Salem Salem, Haidar. (2018). Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso tipo II. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 83(1), 86-92. MARCO TEÓRICO 3

4. Se sabe que la prevalencia global de la enfermedad varía entre 1/ 10.000 y 1/ 20.000 RN vivos. En Chile se encuentran registradas una media de 198 Casos. OI Tipo I corresponde a la clasificación más frecuente en ⅔ de los casos. No presenta un predominio claro entre hombres y mujeres; se manifiesta de manera similar en ambos sexos. Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogénesis Imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes, 32(3), 311-318. Alayza Barba, A. A., & Matos Meza, P. V. (2024). Características clínico, epidemiológicas y terapéuticas en pacientes con osteogénesis imperfecta en el Instituto Nacional de Salud del Niño Breña, Lima, entre el periodo 2010-2021. MARCO TEÓRICO - EPIDEMIOLOGÍA 4

5. CASO CLÍNICO

6. Fecha de nacimiento: 26-08-2020 4 Años 1 Meses Nombre: M.A.R.M Sexo: Masculino Diagnósticos Osteogénesis imperfecta tipo IV RDSM Estado nutricional: Normal Talla: 80 cm Peso: 15 kg Reside actualmente en Quilpué, en casa de 1 piso compuesta de material sólido. Redes de apoyo: Madre y padre. HISTORIA CLÍNICA 6

7. ANAMNESIS REMOTA Antecedentes familiares : Padre con OI tipo IV. Antecedentes : Cirugía colocación y retiro de GTT (2020-2022) Cirugía colocación de tutores intramedulares en fémur y tibia Re hospitalización trimestral para administrar Ac zoledrónico. Recibió terapia temprana durante el primer año de hospitalización. Actualmente refiere 15 fracturas centrándose mayoritariamente en fracturas costales, tibia, fémur, radio y húmero; corregidas con inmovilización. No refiere alergias. Medicamentos : Ac. zoledrónico Prenatal Perinatal Posnatal Embarazo de alto riesgo por edad materna avanzada (43a). Primera ecografía al 5to mes. Diagnóstico al 6to mes. Parto por cesárea programada. RNT 38 sem Fracturas por manipulación en hueso radial, húmero y Luxación de cadera. APGAR: 9 Peso: 2,810 Kg Talla: 47 cm Circunferencia craneal de 33 cm Fue trasladado a Hospital Dr. Luis Calvo Mackenna donde recibió plan farmacológico. Durante los primeros tres meses se realizó terapia e inmovilización de fracturas y luxación del parto. 7

8. ANAMNESIS PRÓXIMA Motivo de consulta Objetivos de los padres Ingresa a terapia para mantener una rehabilitación temprana y consecutiva a favor del beneficio sobre la patología. “Evitar la atrofia y mejorar la musculatura para darle soporte al hueso” 8

9. 9 Sueño Alimentación Fármacos Rehabilitación Social AVD Normal Solo kinesiología 1 vez por semana en hospital. Controles con Traumatólogo infantil. Vitamina D, Calcio y Fósforo. Alimentación estructurada. No asiste a jardín. Rutinas sin inclusión social. Carnet de discapacidad. Dependencia en Higiene, vestimenta y alimentación. ANAMNESIS PRÓXIMA

10. 10 2024 2020 Nacimiento 2021 2022 2023 7 Enero Fx. Radio izquierdo. 10 Fracturas 2 Parto: Húmero izquierdo, radio derecho. 5 Fracturas costales sin compromiso respiratorio. Tibia derecha e izquierda. Fémur derecho. Operación de tutores intramedulares 1a 4m Fracturas: 2 costales Tibia izquierda Húmero izquierdo. LÍNEA DE TIEMPO

11. 11 EVALUACIÓN KINESIOLÓGICA

12. Usuario ingresa a sala de rehabilitación acompañado de su madre, transportado en un coche. Los miembros superiores alineados, ayudado del soporte de contenciones, más así, evidencia control y corrección de postura. Miembros inferiores se encuentran en flexión y rotación externa de cadera propio de la posición, semi-flexión de rodillas y pies en contacto entre sí. Se encuentra vigil, BEG, anímicamente feliz y atento a su entorno con seguimiento visual. Presenta ojos con esclerótica blanca, un estado de la piel hidratado con: Cicatriz GTT Cicatriz en MMII derecho en zona de tibia y fémur. Tórax simétrico con leves prominencias costales al tacto referentes a fracturas costales, Respirador nasal con patrón respiratorio mixto y movilidad conservada. 12 OBSERVACIÓN INICIAL INSPECCIÓN INICIAL

13. 13 Cognitivo Sigue indicaciones simples , relaciona colores y nombra objetos puntuales. Conductual Se mantiene tranquilo, atento y concentrado durante la sesión siguiendo indicaciones simples. Interacción Realiza vocalizaciones y expresiones faciales para mantener interacción con sus pares. Conexión Se encuentra conectado con el medio según estímulos ambientales. Memoria No objetivable, pero recuerda canciones, patrones y gestos . ÁREA COGNITIVO-CONDUCTUAL

14. 14 Táctil No demuestra alteraciones, tanto a estímulos epicrítico como protopático. Propioceptivo Conservado, realiza alcances y tomas precisas de objetos. Vestibular Conservado, frente a cambios de posición o de movimiento existen correcciones posturales. Visual Realiza fijación de la mirada, busca visualmente objetos, ROF (+). Auditivo Presenta búsqueda de objetos dependiendo de sonidos. RAF (+). Lenguaje comprensivo Comprende indicaciones verbales simples. Lenguaje expresivo Hablante con vocalizaciones simples, balbuceo y gestos para expresar las diferentes emociones. SENSORIO-PERCEPTIVO

15. 15 Supino Prono Sedente Postura funcional y de mayor interés por lograr mayor independencia de sus extremidades superiores. Presenta alineación cabeza-tronco, Miembros superiores se movilizan dentro del campo, cruzando la línea media; cadera en abducción y rotación externa con semiflexión de rodilla y tobillos en plantiflexión. Logra control de cabeza contra gravedad girando en ambas direcciones, elevación de cabeza-tronco con la ayuda de sus miembros superiores. Los Miembros inferiores se encuentra en una rotación externa y extensión de cadera, rodillas en flexión y tobillos en dorsi a plantiflexión. Esta posición es mantenida por unos segundos antes de esbozar fatiga muscular. No logra transiciones para incorporarse a posiciones medias, necesita asistencia para lograr sedente. Al ser incorporado, se observa una posición erguida mantenida en el tiempo, posteriormente, realiza inclinación de tronco hacia anterior con apoyo de MMSS, presenta un control de cabeza cuello y simetría con tronco. En extremidad inferior su cadera se encuentra pelvis neutra con flexión, abducción y rotación externa, rodillas semi-flectadas y tobillos en dorsi-plantiflexión. Su BS se encuentra predominantemente en zona glútea, EEII posterior y manos, siendo esta primera donde realiza la mayor recepción de su peso. Ev. POSTURAL

16. ROM- Pasivo Derecha Izquierda Goniometría Cabeza Rangos funcionales conservados en todos los movimientos. Hombro Rangos conservados en sus planos de movimiento. 180°, 30°, 180°, 35°, 60° Codo R. conservados en flexoextensión y pronosupinación. 140°, -1°, 90° Muñeca Rangos funcionales en flexo-extensión, radicalización e ultnarización. 90°, 15°, 45° Cadera Limitación en la flexión y rotación interna. 115°/ 25°, 45°, 30°, 35°, 40° Rodilla Rangos conservados en la flexo-extensión. 130°, -2° Tobillo Rangos conservados en Dorsi-plantiflexión, eversión e inversión. 20°, 48°, 10°, 20° 16 SME - ROM

17. DER IZQ Art. Hombro Flexores G4 Extensores G4 Aductores G4 Abductores G4 Rot. Internos G4 Rot. Externas G4 Art. Codo Flexores G4 Extensores G4 Art. Cadera Flexores G3 Extensores G3 Aductores G3 Abductores G3 Trofismo muscular Eutrofismo muscular en: Bíceps braquial. Triceps. Cuadriceps. Isquiotibiales. Gastrocnemio. La Evaluación segmentaria del control del tronco (SATCo) Control estático Presente Control activo Ausente Control reactivo Ausente 17 SME DER IZQ Art. Cadera Flexores G3 Extensores G3 Aductores G3 Abductores G3 Art. Rodilla Flexores G3 Extensores G3 Art. Tobillo Dorsiflexión G3 Plantiflexión G3 Inversión G3 Eversión G3 Fuerza MRC

18. Presenta sensibilidad epicrítica, protopática y térmica, más bien, no se puede asegurar la discriminación entre estos. Deficiencia en reacciones posturales. Coordinación: óculo- manual y Bimanual. 18 Bicipital ++ Tricipital ++ Rotuliano ++ Aquiliano ++ Babinski - SNM

19. 19 Transiciones Supino- Prono Logrado con ayuda. Prono-Supino Logrado con ayuda. Supino- Sedente Logrado con ayuda. Sedente- Cuatro apoyos No logrado. Volteo Realiza giros Laterales de manera independiente. Por otro lado, volteo Supino- Prono como Prono-Supino, tanto derecha e izquierda los ejecuta con leve ayuda. Posturalmente se encuentra en una flexión lateral, mientras que el lado que carga el peso se encuentra en una extensión y abducción. Transferencias No realiza transferencias de manera independiente. Transferencias- transiciones- volteo

20. Mayor Hito alcanzado: Sedente. MES: 6 Meses. Trimestre: Segundo trimestre 20 Componentes del desarrollo motor típico y atípico. (2011). [Neuro-developmental Treatment Association]. Lois Bly. HITOS DEL DESARROLLO

21. 21 Gastrostomía. V: 0 F: 0 A: 0 P: 0 Clavos intramedulares. V: 0 F: 0 A: 0 P: 0 Quintana, R. (2020). Masoterapia aceite macadamia vs ungüento vitamina A y D en áreas reepitelizadas en pacientes pediátricos quemados. Revista Argentina de Quemaduras., 30(1). EVALUACIÓN DE LA CICATRIZ

22. 22 GMFCS-88 IV Los niños del nivel IV también pueden hacer cosas mientras están sentados pero su capacidad de autodesplazamiento está muy limitada . Transporte en una silla manual. Control de la cabeza. Se mantiene sentado en el suelo. Volteos. WEEFIM Dependencia severa, presenta asistencia total en actividades de higiene,vestimenta, alimentación y translación. Cobo-Mejía, E. A., Quino-Ávila, A. C., Díaz-Vidal, D. M., & Chacón-Serna, M. J. (2014). Validez de apariencia del Gross Motor Function Measure-88. Universidad y Salud , 16 (1), 45-57. Mejía, E. A. C., Ávila, A. C. Q., Vidal, D. M. D., & Serna, M. J. C. (2014). Escala Gross Motor Function Measure. Una revisión de la literatura. Ciencia y Salud , 2 (8), 11-21. FUNCIONALIDAD

23. 23 Tibia con deformidad de antecurvatum medio distal EXÁMENES COMPLEMENTARIOS

24. 24 RAZONAMIENTO KINÉSICO

25. 25 RPS FORMS

26. Usuario de iniciales M.R.M , sexo Masculino, de 4 años con condición de salud Osteogénesis imperfecta tipo IV presenta deficiencia sobre el tejido conectivo afectando de manera directa la densidad ósea, por consiguiente presenta Deficiencia moderada en fuerza de MMSS/II, en control de tronco y reacciones posturales; Deficiencia leve en rangos de movimientos. Limitando severamente sus ABVD, transferencias y transiciones medias y altas, de la misma forma, existe una limitación moderada en transiciones en posiciones bajas y volteos, restringiendo severamente su participación en su entorno familiar y ambiental. Presenta como facilitador red de apoyo presenta, terapia e intervención temprana dentro de los primeros años de vida, evidencia de progreso y estado nutricional. Como barrera manifiesta no presentar un equipo activo de rehabilitación y que la asistencia a kinesiología es 1 vez por semana. 26 DIAGNÓSTICO KINESIOLÓGICO

27. 27 . Retraso del desarrollo psicomotor severo Alto riesgo de fractura por osteogénesis imperfecta PROBLEMÁTICA

28. Fomentar el desarrollo motor y maduración ósea para maximizar la autonomía e independencia funcional, a largo plazo. 28 OBJETIVO GENERAL

29. 29 OBJETIVOS ESPECÍFICOS S M A R T ESPECÍFICO MEDIBLE ALCANZABLE RELEVANTE TIEMPO Favorecer DSM. Fomentar el fortalecimiento muscular. Preven ir las redes de apoyo. Potenciar movilidad articular. Potenciar reacciones posturales. Educa r . Trabaj ar en equipo Interdisciplinario. Fomentar control de tronco.

30. ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN 30 Sesiones 2 veces por semana.

31. Favorecer DSM Estimulación en colchoneta con alcances de objetos f avoreciendo los giros completos, potenciar cuadrupedia con cilindros terapéuticos recepcionando la carga entre abdomen, manos y pies. En posiciones medias progresivas r ealizando actividades o alcances sobre una superficie más alt a. Frecuencia: Sesiones por medio. Duración: 20 Minutos. Fomentar el fortalecimiento muscular Adaptación de implementos con pesos para cada actividad lúdica, descarga de peso en MMII . argollas con pesos hasta 1kg. MMSS: 250 G x 12Rp X 2 series. MMII: 150 G x 12Rp X 2 series. Fomentar control de tronco Actividades en Prono-Supino sobre balón potenciando el movimiento en contra de la gravedad potenciado con act. alcance. Frecuencia: Sesiones por medio. Duración: 10-15 minutos. Estimular reacciones posturales Posiciones prono y sedente sobre balón terapéutico mientras se moviliza buscando ajustes posturales potenciando equilibrio y enderezamiento, mientras se realizan actividades sobre nivel . Frecuencia: Sesiones por medio. Duración: 10-15 Minutos. 31 OBJ. ESPECÍFICOS OBJETIVOS OPERACIONALES

32. Mantener Movilidad articular Realizar movilizaciones pasivas y activas con indicaciones simples. Frecuencia: Todas las sesiones. Duración: 45sg cada elongación x 2 series. Educar Resolución de dudas entrega de material visual, enseñar y entregar la seguridad para disminuir la fragilización del usuario por parte de los padres, para que cada ejercicio aprendido sea realizado de manera óptima. Frecuencia: Todas las sesiones. Trabajar en equipo Interdisciplinario Derivación a Terapia ocupacional, Fonoaudiología, Trabajo social. AVD, motricidad, ortesis, trabajo cognitivo, del habla e inclusión social y con sus pares. Preven ir las redes de apoyo Atención Psicológica temprana a madre para prevención del síndrome del cuidador. 32 OBJ. ESPECÍFICOS OBJETIVOS OPERACIONALES

33. RE- EVALUACIÓN 33

34. Re-Evaluación 34 Fuerza MRC MMSS G4 G4 MMII G3 G4 Peso MMSS 500G 750G MMII 300G 550G ROM Derecha Izquierda Cadera Rangos conservados en todos sus movimientos.

35. Re-Evaluación 35 Volteo Supino-Prono/ Prono- Supino Derecha e izquierda. Logrado el movimiento completo. Transiciones Supino- Prono Logrado . Supino- Sedente Logrado . Sedente- Cuatro apoyos Logrado con leve ayuda.

36. 36 Tratamiento a tiempo Evidencia Social Patología Experiencia familiar PRONÓSTICO

37. 37 Tratamiento y rehabilitación temprana Experiencia del padre 6 meses sin fracturas Rehabilitación y prevención Trabajo Interdisciplinario Progreso traumatológico Estado nutricional CONCLUSIÓN

38. Binder, H., Conway, A., & Gerber, L. H. (1993). Rehabilitation approaches to children with osteogenesis imperfecta: a ten-year experience. Archives of physical medicine and rehabilitation, 74(4), 386–390. Cobo-Mejía, E. A., Quino-Ávila, A. C., Díaz-Vidal, D. M., & Chacón-Serna, M. J. (2014). Validez de apariencia del Gross Motor Function Measure-88. Universidad y Salud , 16 (1), 45-57. Componentes del desarrollo motor típico y atípico. (2011). [Neuro-developmental Treatment Association]. Lois Bly. Hoyer-Kuhn, H., Semler, O., Stark, C., Struebing, N., Goebel, O., & Schoenau, E. (2014). A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. Journal of musculoskeletal & neuronal interactions, 14(4), 445–453. Ibáñez, A., & Hodgson, F. (2021). Osteogenesis Imperfecta. Revista Médica Clínica Las Condes , 32 (3), 311-318. Quintana, R. (2020). Masoterapia aceite macadamia vs ungüento vitamina A y D en áreas reepitelizadas en pacientes pediátricos quemados. Revista Argentina de Quemaduras., 30(1). Mejía, E. A. C., Ávila, A. C. Q., Vidal, D. M. D., & Serna, M. J. C. (2014). Escala Gross Motor Function Measure. Una revisión de la literatura. Ciencia y Salud , 2 (8), 11-21. Mejias Quintero, Mileidy Egleet, & Salem Salem, Haidar. (2018). Osteogénesis Imperfecta. A propósito de un caso tipo II. Revista chilena de obstetricia y ginecología, 83(1), 86-92. Mendoza, S. M., & Serra, C. R. (2021). Efectividad de la fisioterapia en el desarrollo motor de niños con osteogénesis imperfecta: una revisión sistemática. Fisioterapia , 43 (6), 356-365. Osteogénesis imperfecta tratamiento de rehabilitación. (2014). Revista Cubana de Medicina Física y Rehabilitación, 6(208-216). https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubmedfisreah/cfr-2014/cfr142l.pdf 38 BIBLIOGRAFÍA

39. Abordaje Kinésico en usuario pediátrico con Osteogénesis Imperfecta tipo IV, Caso construido. 39 Examen para optar al título de Kinesióloga Catalina Campos Lanas Licenciada en Kinesiología Escuela de Kinesiología, Facultad de Ciencias de la Rehabilitación, Universidad Andrés Bello

40. 40 Inhiben l a resorción ósea mediada por los osteoclastos Célula capaz de reabsorber la matriz ósea calcificada , disolviendo los cristales de fosfato cálcico y digiriendo el colágeno Bifosfonato de tercera generación Disminuyendo la cantidad y actividad Excesiva resorción ósea Patología Se ha reportado mejoría en la densidad ósea y en la remodelación del hueso Arboleya, L., & Castañeda, S.. (2014). Osteoclastos: mucho más que células remodeladoras del hueso. Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral , 6 (4), 109-121. ANEXO - AC. ZOLEDRÓNICO

41. 41 El clavo intramedular actúa como una férula y mantiene tres puntos de contacto con el hueso, el punto de entrada, el segmento más estrecho del canal medular y del extremo opuesto, lo que permite solicitaciones axiales que ponen en contacto un fragmento con otro y previene la angulación, la traslación y la rotación de los fragmentos entre sí. ANEXO - TUTORES INTRAMEDULARES Función: Corregir y prevenir la formación de deformidades óseas, disminuir la frecuencia de las fracturas, restaurar el eje óseo y mejorar la funcionalidad. Delgado, R. ., Gomes, S. ., Pérez, J. ., & Martino, L. . (2023). Clavo endomedular femoral para pacientes pediátricos con osteogénesis imperfecta. INNOVATION & DEVELOPMENT IN ENGINEERING AND APPLIED SCIENCES , 4 (2), 16. https://doi.org/10.53358/ideas.v4i2.871