Understanding Gene Mutations Science Presentation in Colorful Illustrative Style.pdf

Tarea

1. -Tenorio escalante veronica rosalba
-Contreras Hernandez ian
-Islas AVILA Cesar Jose
X FRÁGIL

2. Introducción

3. El síndrome X frágil es una condición
genética causada por alteraciones
(mutaciones) en el gen FMR1 que está
localizado en el cromosoma X.
El síndrome se hereda de forma
dominante ligada al sexo.

4. Está causado por una mutación en el gen FMR1,
ubicado en el cromosoma X.
Esa mutación provoca que este gen deje de producir
suficiente proteína FMRP, necesaria para el desarrollo
cerebral.
Se hereda ligado al cromosoma X, por lo que los
varones suelen estar más afectados que las mujeres.

5. Cromosomas

6. Afecta al cromosoma X (brazo largo, región 27.3)
Gen FMR1 y proteína FMRP
Triplete CGG
En condiciones normales: 5 a 44 repeticiones
Premutación (55 a 200 repeticiones)
Mutación completa (más de 200 repeticiones)
Cromosoma involucradoY combinaciones posibles

7. Metilación (Inactivación) gen FMR1. - 7 combinaciones de origen
XpreY: clínicamente sano en infancia puede presentar problemas en adultez
XmY: Presenta todas las afecciones clínicas
XpreX: Portadora con riesgo de transmisión
XmX: Portadora afectada parcial, probable leve retraso
XmXm: Afecciones similares al varón
XpreXpre: Portadora doble, alto riesgo de transmisión completa
XpreXm: Portadora afectada, leve discapacidad
Cromosoma involucradoY combinaciones posibles

8. Características

9. INTERNAS
NEUROLOGICAS: Discapacidad
intelectual tanto en hombres como en
mujeres, convulsiones,aumento de
tamaño en regiones limbicas
CARACTERISTICAS CLINICAS

10. COGNITIVAS Y CONDUCTUALES:
TDAH (Caracteristíco de hombres), deficit
de atencion y de memoria , cambios de
humor, impulsividad,procesamiento lento de
la información
CARACTERISTICAS CLINICAS

11. FISIOLOGICAS:
Mujeres- amenorrea/menopausia precoz
Hombres- pubertad precoz.
Insomnio, taquicardías, sudoración, reflujo
gastroesofágico.
CARACTERISTICAS CLINICAS

12. EXTERNAS
CARACTERISTICAS CLINICAS
RASGOS FACIALES:
Cara alargada, orejas,frente y
mandíbula prominentes,
paladar alto y arqueado

13. CARACTERISTICAS CLINICAS
Talla normal, ligeramente altos,hipotonía,pie plano,
escoliosis,aracnodactilia, macroorquidismo
postpuberal,llanto excesivo

14. TRATAMIENTO

15. Aunque no hay cura para el síndrome
X frágil, hay múltiples intervenciones
que ayudan a mejorar calidad de
vida, autonomía y manejo de
síntomas
Intervención temprana: terapia de
desarrollo desde la infancia y con la
estimulación del habla y lenguaje, terapia
ocupacional, fisioterapia, integración
sensorial. Tratamiento

16. Terapias educativas y especializadas: adaptaciones escolares,
enseñanza estructurada, apoyo pedagógico, uso de apoyos
visuales, ambientes menos estimulantes si hay sensorialidad
aumentada.
Tratamientos farmacológicos para síntomas específicos:
Medicamentos para TDAH (déficit de atención e hiperactividad).
Medicaciones para ansiedad, depresión.
Control de convulsiones si las hay. Aproximadamente 15 % de los
varones con FXS pueden tener convulsiones, menos en mujeres.
Apoyo psicosocial / conductual: manejo de ansiedad, conductas
repetitivas, dificultades sociales, enseñar habilidades sociales

17. La buena noticia es que la esperanza de vida de las personas con síndrome X frágil
suele ser similar a la población general, salvo complicaciones asociadas que
pueden requerir atención médica.
No hay implicaciones por sí mismas del síndrome que acorten significativamente la
vida en la mayoría de los casos.
Es una condición de por vida; los síntomas no “desaparecen”, aunque muchas
personas mejoran con terapias, apoyo y adaptaciones.
Pronóstico de vida y
expectativa de vida

18. Prevalencia de síntomas

19. | Síntoma / característica | Prevalencia estimada entre personas con FXS
|
| ------------------------------------------------------------- | ------------------------------------------------------------ |
| Discapacidad intelectual / retraso del desarrollo | ~ 96 % en varones; ~ 64 % en mujeres.
|
| Problemas de atención | ~ 84 % en varones; ~ 67 % en mujeres.
|
| Ansiedad | ~ 70 % en varones; ~ 56 % en mujeres.
|
| Hiperactividad | ~ 66 % en varones; ~ 30 % en mujeres.
|
| Trastorno del espectro autista (ASD) | ~ 46 % en varones; ~ 16 % en mujeres.
|
| Autolesiones | ~ 41 % en varones; ~ 10 % en mujeres.
|
| Conducta agresiva | ~ 38 % en varones; ~ 14 % en mujeres.
|
| Convulsiones | ~ 18 % en varones; ~ 7 % en mujeres.
|
| Rasgos físicos | C ara larga: ~ 83 % adultos. Orejas prominentes: ~ 72-78 %. Prognatismo mandibular

21. Bibliografías

22. Medina Gómez, B., García Alonso, I., & de Diego Otero, Y. (2014). Síndrome X frágil:
Manual para profesionales y familiares. Editorial Altaria. ISBN: 978-84-941845-7-4.
Tejada Mínguez, M. I. (Coord.). (2006). Síndrome X frágil: Libro de consulta para
familias y profesionales. Real Patronato sobre Discapacidad. ISBN: DL: M500672006.