UNIDAD II herencia y variabilidad genetica

principios de la herencia y variabilidad genetica

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DE SUCUA FACULTAD FORMACION DOCENTE Licenciatura en Educación Primaria GENTICA ANIMAL Prof. Jinson Pacheco. Msc. PhD. UNIDAD II HERENCIA Y VARIABILIDAD GENETICA

2. Herencia La herencia es el proceso biológico por el cual los rasgos genéticos se transmiten de una generación a la siguiente. La información genética está contenida en el ADN , que se organiza en genes y cromosomas . Cada individuo hereda una combinación única de genes de sus progenitores, lo que determina sus características. Variabilidad Genética La variabilidad genética es la diversidad de alelos (versiones de genes) que existen en una población o especie. Esta variación es la materia prima de la evolución y la razón por la que los organismos de una misma especie no son clones.

3. Herencia Autosómica La herencia autosómica se refiere a la transmisión de genes que se encuentran en los autosomas (los 22 pares de cromosomas no sexuales en los humanos). Los rasgos autosómicos se heredan por igual en hombres y mujeres, ya que ambos sexos tienen los mismos autosomas. Dentro de la herencia autosómica, los patrones de herencia pueden ser: Herencia autosómica dominante : Solo se necesita una copia del alelo mutado para que el rasgo o la enfermedad se manifieste. Un individuo afectado tiene un 50% de probabilidad de transmitir el alelo a su descendencia. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington. Herencia autosómica recesiva : Se necesitan dos copias del alelo mutado (una de cada progenitor) para que el rasgo o la enfermedad se manifieste. Los portadores (heterocigotos) no suelen mostrar síntomas. Un ejemplo común es la fibrosis quística.

4. Ejercicio 1: Herencia Autosómica Dominante Problema: En los humanos, la presencia de pecas en la piel es un rasgo dominante ( F ) y su ausencia es un rasgo recesivo ( f ). Una pareja en la que ambos tienen pecas y son heterocigotos ( Ff ) desea tener hijos. ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo no tenga pecas ? Solución paso a paso: Identifica los genotipos de los padres: Padre: Ff Madre: Ff Determina los gametos que cada padre puede producir: Ambos padres pueden producir gametos con el alelo F o con el alelo f . F f F FF Ff f Ff ff Realiza el cruce con un cuadro de Punnett: Calcula la probabilidad del genotipo recesivo: El genotipo que resulta en la ausencia de pecas es el homocigoto recesivo ( ff ). En el cuadro de Punnett, solo 1 de las 4 combinaciones posibles es ff . Respuesta: La probabilidad de que su hijo no tenga pecas es de 1/4 , o 25% .

5. Ejercicio 2: Herencia Autosómica Recesiva Problema: La fibrosis quística es una enfermedad causada por un alelo autosómico recesivo ( q ). Una pareja sin la enfermedad (fenotipo normal) tiene un hijo con fibrosis quística. Si deciden tener otro hijo, ¿cuál es la probabilidad de que este nuevo hijo también tenga la enfermedad? Solución paso a paso: Infiera los genotipos de los padres: El hijo tiene fibrosis quística, lo que significa que su genotipo es qq . Para que un hijo reciba el alelo q de ambos padres, los padres deben ser portadores. Ya que ellos mismos no tienen la enfermedad, su genotipo es heterocigoto. Padre: Qq Madre: Qq Q q Q QQ Qq q Qq qq Determina los gametos que cada padre puede producir: Ambos padres pueden producir gametos con el alelo Q o con el alelo q . Realiza el cruce con un cuadro de Punnett: Calcula la probabilidad del genotipo recesivo: El genotipo que causa la enfermedad es qq . En el cuadro de Punnett, 1 de las 4 combinaciones posibles es qq . Respuesta: La probabilidad de que su próximo hijo tenga fibrosis quística es de 1/4 , o 25% . La probabilidad se mantiene igual para cada embarazo, independientemente del resultado de los anteriores.

6. Herencia Ligada al Sexo La herencia ligada al sexo involucra la transmisión de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y). Este tipo de herencia afecta a hombres y mujeres de manera diferente, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY) Herencia ligada al cromosoma X : Ligada al X dominante : Se necesita solo una copia del alelo mutado en el cromosoma X para manifestar el rasgo. Es más común en mujeres que en hombres y un padre afectado transmitirá el rasgo a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Un ejemplo es el raquitismo hipofosfatémico. Ligada al X recesiva : Se necesitan dos copias del alelo mutado en mujeres para manifestar el rasgo, mientras que en hombres, una sola copia es suficiente. Por ello, es mucho más común en hombres. Las mujeres pueden ser portadoras sin mostrar el rasgo. Ejemplos incluyen el daltonismo y la hemofilia. Herencia ligada al cromosoma Y : Los genes en el cromosoma Y se transmiten directamente de padre a hijo varón. Por lo tanto, un rasgo ligado al cromosoma Y solo puede ser heredado por los hombres. Este tipo de herencia es mucho menos común, ya que el cromosoma Y contiene muchos menos genes que el cromosoma X.

7. Genética cuantitativa La genética cuantitativa es la rama de la genética que estudia la herencia de los rasgos que varían de forma continua en una población, en contraposición a los rasgos cualitativos o mendelianos que se expresan en categorías discretas (como el color de una flor: blanco o rojo). Rasgos Cuantitativos vs. Cualitativos Rasgos Cualitativos (Mendelianos) : Son controlados por uno o unos pocos genes. La variación es discontinua, lo que significa que los individuos se clasifican en categorías claras. Ejemplos incluyen el tipo de sangre, el color de los ojos o la presencia de una enfermedad genética simple. Rasgos Cuantitativos : Son controlados por múltiples genes ( poligenes ) y, a menudo, influenciados significativamente por factores ambientales . La variación es continua y se distribuye en un rango, como la altura, el peso, la inteligencia o el rendimiento de un cultivo.

8. Epistasis y pleiotropía La epistasis y la pleiotropía son dos fenómenos genéticos que ilustran cómo los genes interactúan para influir en el fenotipo de un organismo. Ambos demuestran que la relación entre genes y rasgos no siempre es simple ni directa, como en los casos de herencia mendeliana. Epistasis La epistasis ocurre cuando la expresión de un gen afecta, modifica, enmascara o suprime la expresión de otro gen en una ubicación diferente (locus) en el cromosoma. A diferencia de la dominancia, que es una interacción entre alelos del mismo gen, la epistasis es una interacción entre dos o más genes distintos. El gen que se enmascara se denomina gen hipostático, y el gen que lo enmascara es el gen epistático.

9. Tipos de epistasis Existen varios tipos de epistasis, clasificados según cómo el gen epistático afecta al gen hipostático: Epistasis dominante simple : Un alelo dominante en un gen es epistático a los alelos del otro gen. El genotipo A_ suprime la expresión del gen B. Un ejemplo es el color de la calabaza de verano. Epistasis recesiva simple : Un genotipo recesivo homocigoto en un gen es epistático a los alelos del otro gen. El genotipo aa suprime la expresión del gen B. El ejemplo clásico es el color del pelaje en los perros labradores. Epistasis dominante duplicada : Un alelo dominante en cualquiera de los dos genes es suficiente para producir un fenotipo.

10. Diferencia clave: Epistasis vs. Dominancia Característica Dominancia Epistasis Interacción Entre alelos del mismo gen . Entre alelos de diferentes genes . Efecto Un alelo enmascara el otro en el mismo locus. Un gen enmascara el efecto de otro gen en un locus diferente. Ejemplo Alelo para ojos marrones ( B ) es dominante sobre el de ojos azules (b). Gen para el color del pelaje ( B ) es enmascarado por el gen de la pigmentación ( E ).

11. Pleiotropía La pleiotropía es el fenómeno opuesto a la epistasis, donde un solo gen influye en múltiples rasgos fenotípicos que no están relacionados. Un solo cambio genético puede tener efectos en cascada en todo el organismo, afectando a diferentes sistemas biológicos. Ejemplo clásico: El gen de la anemia falciforme. Un alelo mutado en un solo gen causa la anemia falciforme. Este único gen afecta múltiples rasgos: La forma de los glóbulos rojos (los hace tener forma de hoz). La resistencia a la malaria (las células falciformes dificultan la infección por el parásito). Problemas circulatorios, fatiga y daño en órganos como el bazo y los riñones.

12. Genética de poblaciones La genética de poblaciones es el estudio de la variación genética dentro de las poblaciones. Examina cómo las frecuencias de alelos y genotipos cambian o se mantienen estables con el tiempo, y los factores que causan estos cambios. Conceptos Clave Pool génico (o acervo genético) : Es el conjunto total de todos los genes y alelos en una población en un momento dado. La genética de poblaciones mide la diversidad de este pool génico . Frecuencias alélicas y genotípicas : Son la base de los cálculos en genética de poblaciones. La frecuencia alélica es la proporción de un alelo específico, mientras que la frecuencia genotípica es la proporción de un genotipo específico . Equilibrio de Hardy-Weinberg : Es un modelo matemático fundamental que describe una población que no está evolucionando . Establece que las frecuencias alélicas y genotípicas se mantendrán constantes de una generación a la siguiente si se cumplen cinco condiciones principales: No hay mutaciones. No hay migración. El apareamiento es aleatorio. La población es muy grande. No hay selección natural.

13. Fuerzas que Causan Cambios Los cambios en las frecuencias alélicas y genotípicas, que indican que una población está evolucionando, son causados por cuatro factores principales: Mutación : Introduce nuevos alelos en el pool génico. Es la fuente original de toda variación genética. Deriva genética : Cambios aleatorios en las frecuencias de alelos, especialmente en poblaciones pequeñas. Puede llevar a la pérdida de ciertos alelos o a la fijación de otros, simplemente por casualidad. Flujo genético : El movimiento de alelos entre poblaciones a través de la migración de individuos. Este flujo puede introducir nuevos alelos o cambiar las frecuencias de los existentes. Selección natural : El proceso por el cual los individuos con rasgos favorables para su entorno sobreviven y se reproducen más que otros. Esto aumenta la frecuencia de los alelos beneficiosos en la población a lo largo del tiempo.

14. Deriva Genética La deriva genética es el cambio aleatorio en las frecuencias de los alelos de una población. A diferencia de la selección natural, la deriva no está impulsada por la aptitud de un individuo, sino por el azar. Sus efectos son mucho más pronunciados en poblaciones pequeñas. Efecto del cuello de botella : Ocurre cuando el tamaño de una población se reduce drásticamente debido a un evento aleatorio, como un desastre natural. La población superviviente tiene una muestra aleatoria, y probablemente no representativa, de la diversidad genética original. Por ejemplo, una epidemia que diezma una población de venados. Los venados que sobreviven, por pura suerte, no necesariamente tenían los genes más 'aptos', y la nueva población tendrá una variabilidad genética diferente a la original.

15. Efecto fundador : Ocurre cuando un pequeño grupo de individuos de una población más grande se establece en una nueva área. Los fundadores llevan solo una fracción de la diversidad genética de la población original, y la nueva población puede tener frecuencias alélicas muy diferentes. Por ejemplo, cuando un pequeño grupo de aves de una isla grande coloniza una isla nueva y pequeña.

16. Flujo Génico El flujo génico, también conocido como migración , es la transferencia de alelos entre poblaciones a través del movimiento de individuos o gametos. El flujo génico tiende a homogeneizar las poblaciones, reduciendo las diferencias genéticas entre ellas. Mecanismo : Los individuos se mueven de una población a otra e introducen sus alelos en el nuevo pool génico. Por ejemplo, los insectos polinizadores que llevan polen (gametos) de una población de plantas a otra. Efecto : A diferencia de la deriva, que puede hacer que las poblaciones diverjan, el flujo génico generalmente las hace más similares. Un alto nivel de flujo génico puede evitar que las poblaciones se separen genéticamente y se conviertan en especies diferentes.

17. Selección Natural La selección natural es el proceso propuesto por Charles Darwin, donde los organismos que están mejor adaptados a su entorno tienen una mayor probabilidad de sobrevivir, reproducirse y transmitir sus genes a la siguiente generación. Este proceso favorece a los alelos que confieren una ventaja de aptitud (fitness), haciendo que su frecuencia aumente en la población con el tiempo. Fuerza impulsora : El ambiente, incluyendo depredadores, competencia por recursos y el clima. Resultado : Las especies evolucionan para volverse más aptas para su nicho ecológico. Ejemplo : El mimetismo de la mariposa monarca . Las mariposas que tienen un patrón de coloración que las hace parecer tóxicas para los depredadores tienen una mayor tasa de supervivencia, lo que lleva a un aumento en la frecuencia de los genes que determinan ese patrón de coloración en la población.

18. Selección Artificial La selección artificial es un proceso en el que los seres humanos eligen los organismos con rasgos deseados para que se reproduzcan. Este proceso ha sido utilizado durante miles de años para modificar especies de plantas y animales, creando una gran diversidad dentro de las especies domésticas. Fuerza impulsora : Los criadores o agricultores, con un objetivo específico. Resultado : La creación de rasgos exagerados o beneficiosos para los humanos (como mayor rendimiento de cultivo, docilidad en animales o características estéticas). Ejemplo : Las razas de perros . A partir de una única especie (el lobo), la selección artificial ha creado razas con una variedad asombrosa de tamaños, formas y comportamientos, como el chihuaha y el gran danés, seleccionando y cruzando repetidamente a los individuos con las características deseadas.

19. Herencia no mendeliana La herencia no mendeliana se refiere a todos los patrones de herencia que no siguen las reglas de las Leyes de Mendel. Estas excepciones demuestran que las interacciones genéticas son mucho más complejas de lo que Mendel observó en sus experimentos con guisantes. Tipos Comunes de Herencia No Mendeliana Dominancia Incompleta : Codominancia :

20. Dominancia Incompleta : La dominancia incompleta es un patrón de herencia no mendeliano en el que el fenotipo del heterocigoto es una mezcla o un intermedio de los fenotipos de los dos alelos homocigotos. Ningún alelo es completamente dominante sobre el otro. Rasgos clave Fenotipo intermedio : El rasgo del heterocigoto es una combinación de los rasgos de los padres homocigotos. Por ejemplo, en el cruce de una flor roja y una blanca, la descendencia es rosa. Proporción genotípica y fenotípica : A diferencia de la dominancia completa, en un cruce de dos heterocigotos, las proporciones genotípicas y fenotípicas son idénticas: 1:2:1.

21. Ejemplo clásico Las flores boca de dragón ( Antirrhinum majus ) son un ejemplo perfecto. Genotipo RR : Produce flores de color rojo. Genotipo WW : Produce flores de color blanco. Genotipo RW : Produce flores de color rosa, una mezcla de los fenotipos rojo y blanco. Si se cruzan dos flores rosas ( RW × RW ), la descendencia tendrá la siguiente proporción: 1/4 de flores rojas ( RR ) 2/4 de flores rosas ( RW ) 1/4 de flores blancas ( WW )

22. Codominancia : La codominancia es un tipo de herencia no mendeliana en la que ambos alelos de un gen se expresan completamente en el fenotipo de un heterocigoto. A diferencia de la dominancia incompleta, donde los rasgos se mezclan, en la codominancia ambos alelos se manifiestan por separado y de manera simultánea. Rasgos clave Expresión simultánea : Tanto el fenotipo del alelo dominante como el del recesivo se expresan en el heterocigoto. No hay un fenotipo intermedio. Proporción genotípica y fenotípica : En un cruce entre heterocigotos, la proporción genotípica y la fenotípica son idénticas: 1:2:1

23. Ejemplo clásico El ejemplo más conocido de codominancia es el grupo sanguíneo ABO en los humanos. Hay tres alelos principales para el gen de los grupos sanguíneos: Los alelos son codominantes entre sí. El alelo i es recesivo. Cuando una persona hereda un alelo de un progenitor y un alelo del otro, su genotipo es , y su grupo sanguíneo es AB . Ambos alelos se expresan completamente, lo que significa que en la superficie de sus glóbulos rojos hay tanto proteínas A como proteínas B.  

24. Alelos múltiples Los alelos múltiples ocurren cuando un gen tiene más de dos variantes o alelos en una población. Aunque un gen solo ocupa un locus (lugar) en un cromosoma, y un individuo diploide solo puede tener dos alelos para ese gen (uno de cada progenitor), la población en su conjunto puede tener múltiples alelos. Rasgos clave Más de dos opciones : En lugar de solo dos alelos (como 'A' y 'a'), puede haber tres o más variantes para un solo gen. Jerarquía de dominancia : A menudo, hay una jerarquía de dominancia entre los alelos, aunque también pueden exhibir dominancia incompleta o codominancia.

25. genes letales Los genes letales son alelos mutados que causan la muerte de un organismo, generalmente en una etapa temprana de su desarrollo. A diferencia de otros alelos que pueden causar enfermedades no mortales o rasgos específicos, los genes letales tienen un efecto tan perjudicial que impiden la supervivencia. Rasgos clave Efecto en la supervivencia : Un gen letal causa la muerte del organismo. Esto puede ocurrir en la etapa embrionaria, fetal o posnatal, dependiendo del gen y del organismo. Patrones de herencia : Su herencia sigue las leyes mendelianas, pero las proporciones fenotípicas y genotípicas observadas pueden ser alteradas porque un genotipo (el letal) no sobrevive para ser contado.

26. Tipos de genes letales Genes letales recesivos : Son los más comunes. Se necesitan dos copias del alelo mutado para que el gen sea letal. Los individuos heterocigotos para el alelo letal son portadores sanos y pueden sobrevivir. Sin embargo, si dos portadores se cruzan, el 25% de su descendencia heredará dos copias del alelo letal y no sobrevivirá. Ejemplo : El gen para la cola corta en los gatos Manx . El alelo para la cola corta ( M ) es letal en su forma homocigota dominante ( MM ). Los gatos con genotipo M m tienen cola corta y son viables, mientras que los homocigotos recesivos (mm) tienen cola larga y son normales. Si se cruzan dos gatos de cola corta ( M m× M m ), la descendencia esperada es 1/4 MM (letal), 2/4 M m (cola corta) y 1/4 mm (normal). La proporción fenotípica observada será de 2 gatos con cola corta por cada 1 gato normal .

27. Genes letales dominantes : Son raros porque el alelo mutado causa la muerte del organismo incluso en una sola copia, lo que evita que se transmita a futuras generaciones. Por lo general, solo persisten si el individuo sobrevive lo suficiente para reproducirse, como en enfermedades de aparición tardía. Ejemplo : La enfermedad de Huntington en humanos. El alelo letal no causa la muerte hasta después de la edad reproductiva, lo que permite que se transmita a la descendencia.

28. Regulación genética La regulación genética es el conjunto de mecanismos que controlan la expresión de los genes en una célula. Esto permite que la célula decida qué genes activar o desactivar, y en qué momento, para producir las proteínas necesarias para sus funciones específicas. Este proceso es fundamental para la vida, ya que asegura que la célula no desperdicie energía produciendo moléculas que no necesita y que los genes correctos se activen en el momento adecuado.

29. Niveles de regulación en eucariotas En organismos eucariotas (como los humanos), la regulación genética es un proceso complejo que puede ocurrir en varias etapas, desde el ADN hasta la proteína final: Regulación a nivel de la cromatina : La cromatina (ADN enrollado alrededor de proteínas) puede condensarse o relajarse. Si la cromatina está muy condensada, el ADN no es accesible para la transcripción, lo que 'silencia' los genes. Regulación a nivel transcripcional : Es la etapa más importante. Proteínas llamadas factores de transcripción se unen a regiones específicas del ADN (promotores y potenciadores) para activar o reprimir la transcripción. Regulación a nivel post-transcripcional : Después de la transcripción, el ARN mensajero (ARNm) recién formado puede ser procesado de diferentes maneras (como el corte y empalme alternativo), lo que permite a un solo gen producir múltiples proteínas diferentes. Regulación a nivel traduccional : La célula puede controlar la traducción del ARNm a proteína. Por ejemplo, al bloquear la acción de los ribosomas. Regulación a nivel post-traduccional : Una vez que la proteína ha sido sintetizada, puede ser modificada (ej. añadiendo grupos fosfato) o degradada para controlar su actividad o vida útil.

30. Epigenética La epigenética es el estudio de los cambios en la expresión de los genes que no implican una alteración en la secuencia de ADN subyacente. En lugar de cambiar el 'código' genético (la secuencia de letras A, T, C, G), los mecanismos epigenéticos funcionan como 'interruptores' moleculares que activan o desactivan los genes, determinando si se leen o no para producir proteínas. Mecanismos clave de la epigenética Metilación del ADN : Es el mecanismo más estudiado. Consiste en la adición de un grupo metilo (CH3​) a la molécula de ADN, generalmente en las citosinas. La metilación en ciertas regiones (promotores) suele reprimir la expresión de los genes , 'silenciándolos'. Modificación de histonas : Las histonas son proteínas alrededor de las cuales se enrolla el ADN. La adición o eliminación de grupos químicos (como grupos acetilo o metilo) a las histonas puede alterar la forma en que el ADN se empaqueta. La acetilación de las histonas generalmente relaja la cromatina, haciendo que los genes sean más accesibles y estén más activos. Por el contrario, la desacetilación o la metilación de histonas suelen compactar el ADN, reprimiendo la expresión de los genes . ARN no codificante : Moléculas de ARN que no se traducen a proteínas también juegan un papel regulador. Pueden unirse a secuencias de ADN o ARNm y silenciar genes o impedir su traducción.

31. Importancia de la epigenética La epigenética es fundamental para: Diferenciación celular : Aunque todas las células de un organismo tienen el mismo ADN, la epigenética les permite especializarse. Por ejemplo, una célula de la piel y una neurona tienen los mismos genes, pero la epigenética asegura que solo los genes específicos de la piel se activen en la célula de la piel y viceversa. Adaptación ambiental : Los cambios epigenéticos pueden ser influenciados por factores ambientales como la dieta, el estrés, la exposición a toxinas y el ejercicio. Algunos de estos cambios pueden ser reversibles, mientras que otros pueden ser heredados. Enfermedades : La epigenética juega un papel en el desarrollo de enfermedades complejas como el cáncer, trastornos autoinmunes y enfermedades neurodegenerativas.

32. ¿Dudas? ¿Sugerencias? Contactos: Teléfono: 0939162397 Correo: Jinson.pacheco@state .edu.ec